こんにちは！
今日は賛否が分かれる「出生前診断」の内、
特に染色体異常に対する検査について
私の考えと経験を元にお話ししていきます。
※この記事は出生前診断を推奨するものではありません。
あくまでも私たち夫婦で出した答えと行動ですので、
自己判断でお願いします。
この記事はこんな方におすすめです
- 出生前診断を検討している方
- 都内で非認可NIPT検査施設を探している方
- ラジュボークリニックでのNIPT検査を検討している方
出生前診断とは
妊娠が判明して喜んだ次の瞬間には
「ちゃんと生まれてくるだろうか」
「何か障害があったらどうしよう」
という不安が付きまとうものです。
そのような不安の中で妊娠期間を過ごすのは
想像以上に辛いものです。
そこで、その不安を少し解消してくれるのが出生前診断です。
出生前診断と呼ばれる検査にはいくつか方法がありますが、
主に染色体異常と臓器の異常を検査することを言います。
出生前診断とは、赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気を持っているかを調べる検査（出生前検査）を行い、これに基づいて行う診断のことをいいます。出生前検査を行うことにより、赤ちゃんの先天性疾患の一部を調べることができます。
検査には染色体疾患の診断やリスクを判定するもの（遺伝学的検査）と脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査（超音波検査）があります。
https://www.hosp.jikei.ac.jp/boshiiryou/obgyn/examination.html
臓器の異常については、通常の妊婦検診の一環で
超音波検査が組み込まれているため
どの妊婦さんも基本的最低1回は検査を受けます。
ただし、染色体異常については希望者のみに検査が行われることになります。
染色体異常の検査方法には赤ちゃんの先天的な異常を確定できる”確定検査”と
確定はできないけれど、高確率で推定できる”非確定検査”があります。
それだけ聞くと「確定検査の方が良いじゃん！」とも思えますが、
確定検査は直接妊婦さんのお腹に針を刺し、
検体を採取する方法のため
流産・死産のリスクがあります。
そのため、多くの病院では非確定検査を実施し、
「陽性」結果が出た場合に確定検査に進むことになっています。
非確定検査の種類
非確定検査にもいくつか種類があります。
それぞれの特徴は簡単にまとめると以下の通りです。
①NIPT
母体の採血のみで検査が可能。
13 トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー（ダウン症）を検出する。
結果は「陽性」か「陰性」で示される。
ダウン症に対して検出率が高い。
出産予定時点で３５歳未満は認定施設での検査ができない。
②コンバインド検査
超音波検査（エコー）と母体血清マーカーを組み合わせて診断する検査。
ダウン症の検出項目として、
エコーで胎児の首の後ろ側のむくみ（NT)を測定する。
18 トリソミー、21 トリソミー を検出する。
③母体血清マーカー（トリプルマーカー、クワトロテスト）
母体の採血のみで検査が可能。
13トリソミー、18 トリソミー、21 トリソミー、二分脊椎症を検出する。
診断結果は「確率」で表される。
いつ検査できるの？
非確定検査ではNIPTが最も早い10週以降から検査が可能です。
非確定検査の結果、
「陽性」あるいは高確率で先天性異常が考えられる場合、
確定診断である羊水検査/絨毛検査に進むことがあります。
あまり考えたくはないですが、
検査結果によって中絶の可能性を検討したい人は
中絶可能期限である妊娠21週6日までに
すべての検査を終えて決断をする必要があります。
絨毛検査は早くて11週以降、
羊水検査は15週以降の実施が可能であることを考えると
決断までの時間は非常に短いのが現実です。
また、このように検査結果次第で中絶が行われる現実があることから
出生前診断を「命の選択」という人がいることも事実です。
私たち夫婦が検査するまで
私は妊娠時34歳で出産予定日も34歳でした。
とはいえ、35歳まであと2か月という時点での出産になります。
日本産科婦人科学会によると、
高齢出産とは、35歳以上の初産婦（高齢出産（高年初産））と定義されているため、
ギリギリ高齢出産には当てはまらないようなものの、
私の中では「2か月の差なんだから、もう34も35も同じでしょ」と捉えていました。
高齢出産となると、
- 流産、早産、死産が増える
- ダウン症など先天異常の発生率が高まる
- 妊娠⾼⾎圧症候群や妊娠糖尿病を発症しやすい
- 難産になる恐れがある
という目を覆いたくなるようなリスクばかりが情報として入ってきます。
その中で最も気になったのが、
先天異常の発生率が上がること。
出生前診断というものがあることは友達の出産経験者から聞いていました。
でも具体的な知識はなく、Google検索の鬼と化して毎日毎日検索を続けました。
その中で以下のようなHPや資料を参考にしました。
調べてみて至った結論は
「赤ちゃんにリスクがある方法はとりたくないけど、精度が高い検査がしたい」
ということでした。
そこで第一候補になった検査方法はNIPTです。
ですがこのNIPT、ダウン症検出率99%と高い精度の反面、デメリットもあります。
１つは出産予定日の年齢が35歳以上でなければ認定施設で検査することができないということ。
認定施設では夫婦そろった丁寧なカウンセリングが行われるようです。
そして2つ目は高額な費用。
認可/非認可に関わらず約20万ほどの金額がかかることが多いようです。
私の場合、「出産時点で35歳以上」という点を満たしていないため、
認可施設での検査はできません。
となると必然的に非認可施設での検査となります。
非認可施設での検査について
「推奨しない」旨の方針を出している病院もあります。
ここまで調べたところで、主人と話し合いをしました。
◆出生前診断を行うのか
→何を目的として行うのか
◆行うとすればどの方法を選択するのか
→検査方法、時期、金額、精度を比較
◆陽性だった場合、どうするのか
→産む/産まない、産むための準備は何が必要か
それぞれ何日かに分けて少しずつ話し合いを進めました。
話し合いの中で主人が何に重きを置いて
出生前診断を捉えているかということも
明確になり、それがたまたま私の考えとも一致していました。
話し合いの詳細は避けますが、
結論としては非認可施設でNIPT検査を行うこととなりました。
NIPTを行う非認可施設を探せ
非認可施設でNIPT検査を行うこととなり、
どこで実施するか検索し始めました。
「東京 非認可 NIPT」と検索すると、
以下のような施設が上位に挙がってきました。
- 八重洲セムクリニック
- ヒロクリニック
- ミネルバクリニック
- ラジュボークリニック
どこまでの遺伝子異常を検出するかで費用もかなり変わります。
認可施設でも実施される基本検査 （13、18、21番染色体） に加え、
「性染色体検査」「全染色体検査」「微小欠失検査」を調べることもできますし、
あるいは13、18、21番染色体のうち1つ、
もしくは2つだけ調べることもできる医院もあり、
悩みに悩みました。
調べれば調べるほど、すべての検査が必要に思え、
不安になってしまうのです。
数週間、検索の鬼となっていました。
そこで頼りになるのが夫です。
夫はNIPT検索の鬼と化した私より冷静に判断してくれました。
結果的に私たち夫婦は認可施設でも実施される基本検査（13、18、21番染色体）に
絞ることにしました。
判断した理由は以下の通りです。
■性染色体検査→性染色体異常があったとしても命にはかかわらなさそう。
性別をこの検査で知りたいという希望はない。
■全染色体検査→13、18、21番染色体以外の異常については「出生報告なし」
あるいは「ごく稀（完全型は流産）」であり、調べる必要はなさそう。
■微小欠失検査→13、18、21番染色異常に比べて、比較的発生率が低そう。
検査したとしても的中率が不安。
NIPTによって微小欠失症候群がスクリーニング陽性とされても，実際にはそのわずか数パーセントしかほんとうの罹患胎児がいないわけです．そのひとたちにすべてきちんと説明，カウンセリングをおこなう必要があります．そして確定検査に移行しますが，確定診断もかなりの困難が容易に予想されます．
https://plaza.umin.ac.jp/~fskel/cgi-bin/wiki/wiki.cgi?page=NIPT%A4%CB%BF%B7%A4%B7%A4%AF%C4%C9%B2%C3%A4%B5%A4%EC%A4%BF%C2%D0%BE%DD%BC%C0%B4%B5
上記の理由について異論はあるかと思いますが、
私たち夫婦は基本検査（13、18、21番染色体）に絞り、
各医院を比較しました。
それっぽく比較表を作ってみましたが、
結局決め手は金額でラジュボークリニックに決めました。
比較していただくとわかるのですが、
ラジュボークリニックは最安値です！
とは言え『安かろう悪かろう』だと困ります。
ラジュボークリニックについてはネット上の口コミもほとんど見つけられず不安でした。
しかしながら、非認可で実施するということは、
「検査結果が分かればいい」という気持ちもありましたし、
1回しか来院しないので、嫌な思いをしても耐えられると思い、決めました（汗）
ラジュボークリニックに行ってきた
そうと決まれば早速予約です。
HPから予約をすると、
すぐに予約センターから電話が来ました。
電話の対応も非常に丁寧で、安心しました。
そこで検査日を確定し、
検査日までに読む必要のあるインフォームドコンセントフォーム（説明書）が
メールで送られてきました。
各染色体異常の発生率や予後等もキレイにまとめてある、
非常にわかりやすい資料でした。
検査日に来院すると受け付けの女性が院長室らしきところに案内してくれました。
休日でしたが、他に患者もおらずガラーンとした雰囲気でやや不安になりました。
こちら↓はHPにあったお部屋。
こちらに案内されました。
実際には院長先生の趣味と思われるギターが数本、
何かの医療機器（？）や趣味のもの等が置かれて
写真より少し雑然としていましたw
そこでNIPT検査の説明や、検査概査に出す資料に目を通し、
署名をして待つこと10分ほど。
院長先生が登場し、特に何か話すこともなく採血開始。
そして終わると颯爽と出ていきました。
本当にここは検査受託医院なんだな、という感じですw
でもこの院長の採血、めちゃめちゃ上手です！w
私は採血も注射も大大大の苦手で、
いつも目を瞑ってその時が過ぎるのを待つのですが、
「え？もう終わったの？」みたいな感じで
全く痛くなくて感動しました。
ここでは希望しない限りカウンセリングはありません。
カウンセリングを希望する方は
無料で認定遺伝カウンセラーによる電話相談を受け付けていますので
そちらを利用すると良いと思います。
認定遺伝カウンセラーを常駐している非認可施設は少ないと思うので、
こういった面でも安心ですよね。
採血後は受付の方が「大丈夫ですか？少し休んで行かれますか？」
とお声がけしてくださいました。
フラっともしないので、私も颯爽と帰りましたがw
検査結果とまとめ
検査から7日後、メールで結果が送られてきました。
一人で見る勇気がなかったので、先に主人に開いてもらいました。
結果は全部、陰性（NEGATIVE）。
正直、ほっとしました。
結果的にラジュボークリニックでの検査には
なんの不満もありませんでしたし、
私は検査を受けて良かったです。
検査結果を受けてからのマタニティライフを楽しむことができました。
冒頭でお伝えした通り、この記事は出生前診断を推奨するものではありません。
また、カウンセリングや検査前説明の乏しさから非認可施設でのNIPT検査への反対の声もあります。
そして、出生前診断でわかるのは先天的異常の極々一部であるということも事実です。
生まれてみて初めてわかる障害もありますし、数年経ってわかるものもあります。
先天的異常が無かったとしても、後天的に罹患する疾患や障害はもちろんあります。
大切なのはパートナーとしっかり話し合い、納得できる選択をすることだと思います。
私の経験が少しでもお役に立てば嬉しいです。
ではまた！
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